Raül Toran (ACCC). L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i la Universitat de Barcelona (UB) amb la col·laboració de l’ACCC, varen organitzar, el passat 26 de febrer, una taula rodona sobre l’estat actual de la investigació de les malalties rares, amb motiu del dia mundial d’aquestes afeccions, que se celebra el 28 de febrer. Aquest tipus de malalties afecten més de tres milions de persones a tot Espanya, unes 400.000 a Catalunya.
(foto: Raül Toran)
L’acte va tenir lloc a l’edifici històric de la Universitat de Barcelona i va comptar amb la participació de quatre investigadores de l’IDIBELL i la UB. L’objectiu d’aquesta jornada ha estat apropar a la societat la investigació que s’està duent a terme en malalties rares per poder buscar noves estratègies de tractament i prevenció.
Jordi Alberch, vicerector de Recerca, Innovació i Transferència de la UB, va presentar les ponents i la jornada. «He treballat en investigació de malalties rares, primer a Bellvitge i després al Clínic, en concret en la malaltia de Huntington. El problema que tenim a les malalties rares és el finançament. En general, no estan ben finançades. Però en el cas de la malaltia de Huntington, tenim la sort de comptar amb finançament de fundacions privades, sobretot americanes. Moltes d’aquestes malalties són genètiques, potser no puguis curar un pacient però si els seus futurs descendents», va introduir Alberch i va seguir «són fonamentals les associacions de pacients i les entitats finançadores privades, com La Marató de TV3 i la Fundació Ramon Areces».
Virginia Nunes, investigadora UB-IDIBELL, va iniciar la conferència explicant què eren les malalties rares i l’estat de la recerca actual. «Hi ha unes 7.000 malalties rares, no totes són genètiques i s’han d’investigar per raons socials, mèdiques i científiques. Aquest tipus de patologies es caracteritzen per afectar menys de 5 persones de cada 1.000 i són greus, cròniques i, generalment, degeneratives. El principal problema que ens trobem és el finançament per desenvolupar les nostres investigacions». Després es va centrar en la seva recerca sobre la síndrome de Wolfram, que és una malaltia genètica recessiva (per patir-la cal rebre el gen anòmal del pare i de la mare) rara, progressiva i neurodegenerativa. Es caracteritza per l’aparició seqüencial de diferents malalties com diabetis mellitus i atròfia òptica en les primeres dècades de vida, juntament amb diabetis insípida i sordesa neurosensorial i, posteriorment, diversos problemes renals i neurològics. «El gen responsable, WFS1, codifica una proteïna anomenada wolframina, la funció de la qual encara no està ben definida, i les mutacions en aquest gen són responsables de la malaltia», va dir Nunes. També va parlar sobre el treball desenvolupat pel seu grup de recerca analitzant famílies espanyoles i de les característiques i utilitat dels registres per a la malaltia de Wolfram desenvolupats recentment.
Assaig clínic de còctel d’antioxidants
Aurora Pujol, investigadora ICREA (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) de l’IDIBELL, va tractar de les adrenoleucodistròfies. Concretament, sobre els pacients afectats per adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X, que tenen una mutació genètica que els impedeix degradar correctament els àcids grassos de cadena molt llarga dins de les cèl•lules. Això provoca l’acumulació d’aquest tipus de greix en el plasma i en els teixits, especialment al cervell i la glàndula suprarenal, causant-hi danys irreversibles. En models animals d’adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X s’observa dany oxidatiu abans de l’aparició dels símptomes neurològics. «S’ha comprovat que el tractament amb un còctel d’antioxidants redueix el dany oxidatiu i interromp la degeneració axonal i la discapacitat de l’aparell locomotor. Actualment aquest còctel d’antioxidants s’està provant en un assaig clínic amb 13 pacients», va explicar Pujol.
Fibrosi quística i Síndrome de Sotos
Teresa Casals, investigadora IDIBELL, va tractar sobre la fibrosi quística, que és la malaltia genètica recessiva més freqüent en la població caucàsica, amb una incidència d’un cas entre 3.000 persones. Aquesta incidència, juntament amb la seva condició de crònica, justifica els esforços que s’han fet per modificar el curs natural de la malaltia. L’esperança de vida està ara al voltant dels 40 anys. La investigació bàsica ha estat fonamental per conèixer tant la fisiopatologia (síntesi, regulació i interaccions) com els mecanismes moleculars pels quals les mutacions en el gen CFTR impedeixen parcialment o totalment la síntesi d’una proteïna funcional. «Esbrinar aquesta complexitat ha permès optimitzar el tractament simptomàtic i, més recentment, identificar molècules amb capacitat per reduir l’efecte d’alguns tipus de mutacions. Els resultats dels últims assajos clínics indiquen una millora significativa de la funció pulmonar, dades que han afavorit el desenvolupament de les línies de recerca dirigides a rescatar la proteïna CFTR, mitjançant supressors, potenciadors o correctors», especifica Casals sobre l’estat de la recerca actual en fibrosi quística.
La investigadora Maria Berdasco va parlar sobre la síndrome de Sotos, que és una malaltia rara caracteritzada per un creixement excessiu del cos durant els primers anys de vida, amb macrocefàlia i dificultats motores i d’aprenentatge, entre altres característiques. Aquesta malaltia està causada per mutacions que inactiven el gen NSD1, responsable de la codificació de la proteïna histona metiltransferasa, i implicada en la regulació de l’estat de compactació de la cromatina a través de mecanismes epigenètics. «En els laboratoris de l’IDIBELL estem investigant les conseqüències de la mutació sobre l’epigenoma, i també analitzem les connexions moleculars entre la síndrome de sobrecreixement i la major disposició tumoral dels pacients», explicà Berdasco.
Nova iniciativa per promoure la recerca en malalties rares
La jornada va finalitzar amb la presentació de la iniciativa de promoció de la investigació de grups de la Universitat de Barcelona en malalties rares i òrfenes, per part de Lurdes Jordi, de la Fundació Bosch i Gimpera. L’objectiu principal d’aquesta iniciativa és fer un mapa de coneixement d’aquestes malalties i tractar d’aconseguir contactes per finançar les investigacions i millorar la vida dels malalts.
